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Seit 2007 lässt die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (www.GfHev.de) ihre Fachzeitschrift medizinischegenetik durch den Springer Verlag herstellen und vertreiben. Im Jahre1989 von Prof Jan Murken, München, gegründet, hat sich die medizinischegenetik zur größten deutschsprachigen Zeitschrift für Humangenetik entwickelt und nimmt damit einen prominenten Platz unter den Fort- und Weiterbildungszeitschriften für alle in der Humangenetik Tätigen ein. Sie ist das offizielle Organ der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik, der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik und dem Berufsverband Deutscher Humangenetiker. Themenschwerpunkte in Form von praxis- und anwendungsorientierten Übersichtsarbeiten ermöglichen es den Lesern der medizinischegenetik – dazu zählen vor allem die Fachärzte für Humangenetik, Molekularbiologen, Fachhumangenetiker, Zytogenetiker, Kinderärzte, Neonatologen, Gynäkologen und Neurologen – einen schnellen Überblick über fachspezifische Inhalte zu gewinnen. Grundlagenspezifische Erkenntnisse, Quervernetzungen zu anderen Fächern und die detaillierte Beschreibung des humangenetischen Vorgehens für Beratung und Diagnostik werden an zentraler Stelle allgemeinverständlich vermittelt. Planung, Autorenauswahl und Koordination der Beiträge erfolgen in Zusammenarbeit mit ausgewiesenen Experten zu den jeweiligen Themenschwerpunkten. . Die humangenetische Diagnostik hat nicht nur eine medizinisch-naturwissenschaftliche Seite sondern ist eng mit Wertfragen verbunden. Die deutschen, österreichischen und schweizerischen Fachgesellschaften greifen die aktuelle Diskussion um gesundheitspolitische, rechtliche und ethische Sachverhalte im Bereich Praxis, Forschung und Lehre der Humangenetik auf. In Stellungnahmen, Leitlinien und Kommentaren geben sie Orientierung und setzen Maßstäbe für allgemeine medizinische/ humangenetische Standards. Dass die deutschsprachige Humangenetik im Bereich Qualitätssicherung gut aufgestellt ist, federführend für Europa, dokumentiert sie in umfangreichen Beiträgen zum internen und externen Qualitätsmanagement. Die Rubriken Diskussion, Verbandsmitteilungen und Institutsnachrichten sind gezielt auf die wissenschaftliche Community der medizinischen und naturwissenschaftlichen Kollegen in der Humangenetik ausgerichtet. Sie sollen den Erfahrungsaustausch fördern, als Kommunikationsforum und der intra- und interdisziplinären Zusammenarbeit dienen. Beiträge unter der Rubrik CME (certified medical education) vermitteln gesicherte Ergebnisse wissenschaftlicher Forschung und ärztlicher Erfahrung. Darüber hinaus bietet diese Fortbildungsrubrik die Möglichkeit, CME-Punkte für das Fortbildungszertifikat unter www.CME.springer.de zu sammeln. Grundlage sind didaktisch besonders aufbereitete Beiträge mit 10 Multiple-Choice-Fragen zur Erfolgskontrolle. Jeder Beitrag ist dabei eine abgeschlossene Fortbildungseinheit, in der das jeweilige Thema umfassend, kompakt und praxisnah abgehandelt wird. Tagungsbände zu den jährlichen GfH-Jahrestagungen und sogenannte Listenhefte, die über das gesamte humangenetisch-diagnostische Leistungsspektrum in Deutschland, Österreich und der Schweiz informieren, erscheinen ebenfalls in der Zeitschrift medizinischegenetik. Abgerundet wird jede Ausgabe durch eine Übersicht über die aktuellsten Kursangebote der Akademie Humangenetik, der zentralen Fort- und Weiterbildungseinrichtung für die Humangenetik (www.akademie-humangenetik.de).